Düşünce ve davranış üzerine ciddi olumsuz etkilerine rağmen şizofreni vakalarının insanlık tarihi boyunca var olması ve varlığını sürdürmesi evrimsel bir gizem. Neandertal genomunun modern insan genomuyla karşılaştırıldığı bir çalışmanın sonuçları, şizofreni açısından genetik risk ile insan evrimi arasındaki bağlantıyı destekliyor.
Şizofreni insanlarda düşünce ve algıları etkileyerek ciddi davranış bozukluklarına yol açabilen bir hastalık. Hasta bireylerde gerçeklik algısı değişirken, kaygı, depresyon, madde bağımlılığı gibi ruhsal sağlık sorunları da seyre ekleniyor. 2013 yılı kayıtlarına göre dünyada 23 milyon kişiye şizofreni tanısı konmuş durumda.
Şizofreniye yol açan nedenler henüz net olarak tanımlanabilmiş değil ancak yapılan çalışmalar, bu psikiyatrik tablonun gelişiminde hem genetik hem de çevresel etkilerin rol aldığını gösteriyor. Şizofreninin genetik alt yapısını araştıran çalışmalar ilerlerken, bu alandaki evrimsel gizem de devam ediyor. Şizofreni insanlık tarihi boyunca var olmuş ve insanların uyum başarısı üzerindeki olumsuz etkilerine rağmen var olmayı sürdürüyor.
Bilim insanları şizofreninin insanlara özgü karmaşık beyin evrimi sürecinin bir yan ürünü olabileceğini ileri sürüyor. İnsan beyninin konuşma, yaratıcı düşünme ve bilişsel yetileri ortaya çıkaran evrim sürecinin, şizofreni riskini de arttırabileceği düşünülüyor. Geçmişteki araştırmalar, özellikle konuşma yetisinin beynin gelişiminde önemli bir rol oynadığına ve dilin evrimiyle birlikte insanların yaratıcılıkları artarken, şizofreni gibi psikiyatrik hastalıklara da daha yatkın hale geldiklerine işaret ediyor.
NEANDERTAL İLE MODERN İNSANIN ŞİZOFRENİYE YATKINLIKLARI - FARK VAR MIYDI?
Biological Psychiatry dergisinde yeni yayımlanan bir makale, şizofreninin modern insanın evriminin bir yan etkisi olduğu görüşünü destekliyor. Araştırmada, şizofreni vakalarında yapılmış birçok genom çapında ilişki çalışmasından ("genome wide association studies") elde edilen genetik veriler, hastalığın evrimsel geçmişini aydınlatmak amacıyla Neandertal genomu ile karşılaştırıldı. Bu karşılaştırmada modern insan soyunda Neandertal'le ayrışmadan sonra yaşanmış pozitif seçilimlerin izleri incelendi.
Pozitif seçilimin genomda bıraktığı izlerden biri olan seçilim süpürmesi ("selective sweep"), yakın geçmişte ortaya çıkan faydalı bir mutasyonun pozitif doğal seçilimle frekansının arttığı süreçte, çevresindeki DNA dizisindeki genetik çeşitliliği azaltması, yani "süpürmesi" tanımlanıyor. Çalışmada bu istatistik, modern insan, Neandertal ve primat dizilerinin hizalanarak karşılaştırılmasıyla hesaplandı. Düşük bir değer, genomdaki bir bölgenin modern insanlarda yakın geçmişte pozitif seçilime uğradığını gösteriyor.
Çalışmada şizofreni ile anlamlı derecede ilişkili olduğu gözlemlenen bölgelerin, insanlarda yakın geçmişte pozitif seçilime uğrayan genom bölgeleriyle anlamlı ölçüde örtüştüğü belirlendi. Bir diğer deyişle, insan genomunda risk bölgeleri olarak da tanımlanan şizofreni ile ilişkili bölgelerde, atalarımız Neandertallerle farklılaştıktan sonra faydalı mutasyonlar ortaya çıkmış ve yayılmış. Bu da şizofreninin varlığını sürdürmesinin modern insanın evrimsel süreci ile ilişkili olduğu hipotezi ile tutarlı. Yani modern insan davranışının temelini oluşturan ve yakın zamanda evrilmiş bazı özellikler, aynı zamanda şizofreni riskini de artırıyor olabilir.
Öte yandan çalışmada, başka özelliklerle ilgili genlerin de pozitif seçilim bölgeleriyle örtüştüğünü, ama en çarpıcı örtüşmenin şizofreni genleriyle ilgili olduğu belirtiliyor.
Bu çalışma şizofreninin evrimsel geçmişi ile ilgili ilk yapılan çalışma değil. Ancak hem 2010'da yayımlanan kısmi Neandertal genomuna hem de 2014'te yayımlanan tüm Neandertal genomuna ait dizilerin kullanılması, ayrıca modern insanlara ait 80 binden fazla şizofreni vakasına ait genetik verilerin dahil edilmesi araştırmanın sonuçlarını güçlendiriyor.
İlgili makale: Srinivasan vd., 2016, Biological Psychiatry , "Genetic Markers of Human Evolution Are Enriched in Schizophrenia", doi: 10.1016/j.biopsych.2015.10.009