Seçilimi ele alan bir önceki yazımızda seçilimle ilişkilendirilen genin DNA düzeyindeki değişkenliğinin meseleyi daha açık hale getireceğini söylemiştik. Gerçekten de, bir özelliğin ifade ettiği farklı durumların ilişkili olduğu nihai değişkenlik düzeyi DNA’da yer alır ve bu düzeye yansımış izler şeklinde evrimleştirici süreçleri saptamak mümkündür.

DNA düzeyindeki değişkenlik üzerinden doğal seçilimi nasıl saptayabileceğimizi yine Adh geni ile görelim. Bu genin F ve S diye protein düzeyindeki farklı formlarının sıklık değişimlerinin belli bir seçilimsel durumu ifade ettiğini söylemiştik. Martin Kreitman 1983’te Alkol dehidrogenaz geninin DNA dizisini evrimsel genetik perspektifle ele aldığı çalışmasını yayımladığında yaratılan etki, 1966’da Richard Lewontin’in protein çeşitliliğini evrimsel genetiğin temel uygulama ölçeğine dönüştürmesine benzeyen bir “paradigma değişimi”ne karşılık gelir. Richard Lewontin bir söyleşisinde, bir genin DNA dizisinin evrimsel genetik parametreler çerçevesinde ele alınmasına bir anlam veremeyen dönemin Nature editörlerinin Kreitman’nın makalesini önce geri çevirdiklerini, araya giren ve yine editoryal ekip içinde yer alan önemli bir genetikçinin çalışmanın önemine dikkat çekmesiyle makalenin yeniden değerlendirmeye alınıp kabul edildiğini söyler. DNA düzeyindeki değişkenliğin ifade ettiği sonuçların sapma ve bozukluk kabul edildiği bir tür gizemli molekül tapınıcılığı, etkisini evrensel çerçevede önemli oranda yitirmiş olsa da, özellikle hastalıklar için birebir genler atfeden indirgemeci tıkanıklığın düsturu olmaya hala devam etmektedir.

Kreitman çalışmasında beş farklı coğrafi bölgeden 11 farklı Adh genini ele alır. Protein düzeyinde F ve S şeklinde iki forma ayrılabilen bu genler DNA düzeyinde-kendi içlerinde ve aralarında olmak üzere-ikiden fazla çeşitlilik gösteren DNA formlarına ayrılmaktadır. Bu 11 gen toplamda 43 tekli baz değişkenliği göstermektedir ancak bunların hiç biri de geni protein düzeyinde F ve S şeklinde ayırandan farklı bir amino asit değişimi yaratmamaktadır. Gende baz eksilme veya eklenme durumlarına ait bölgesel farklılık gösteren değişkenlik te söz konusudur. Tüm değişkenlikler genin kodlayıcı, kodlamayıcı, düzenleyici v.d. tüm belirleyici bölgelerine farklı yoğunluklarda dağılmış olarak bulunmaktadır. Kodlayıcı bölgelerdeki değişim hızı genin protein kodlayan bölgelerine oranla daha düşüktür.

Alkol dehidrogenaz geninin dizisinin en çarpıcı özelliği, tekli baz değişimlerinin yarattığı etki bakımındandır. Genin ürünü olan proteinde herhangi bir farklı amino asit yerdeğişimi yaratmayan “sessiz” ya da sinonim değişim sayısı (13 tane), farklı amino asit yaratan değişim sayısından (1 tane) kat be kat fazladır.Bir başka deyişle, farklı amino asitlerin varlığı gen açısından tolere edilmemekte, bir elenme gerçekleşmektedir. Martin Kreitman, Motoo Kimura’nın bir genetik formun seçilimle etkilenmeyiş düzeyi için tanımladığı s

Martin Kreitman sirke sineğinin efektif büyüklüğünün Adh genindeki baz değişimleri açısından doğal seçilimi yaratacak ölçekte olduğunu bulmuştur. Ancak doğadaki gerçek popülasyon büyüklükleri her zaman böyle midir? Değilse seçilime ne olur? Dilerseniz bu konuya haftaya devam edelim.