Genetik hastalıklara yatkınlık: Bilmek ya da bilmemek

Yeni bir çalışma, sağlıklı gözüken beş bireyden birinde genetik hastalık riski tespit etti. Peki bireylerin genetik hastalığa yatkınlıklarını öğrenmeleri her koşulda iyi bir şey mi? Bu soru, günümüzde tıbbi etik alanındaki en ciddi tartışmalardan biri. Çünkü bazı durumlarda hastalığı önceden tespit etmek ve müdahale etmek mümkünken, birçok başka durumda hiçbir müdahale bilinmiyor.

bilimsoL - Özgür Genç

Genler canlıların en temel biyolojik bilgi birikimi. Bu bilgi canlı türlerini birbirinden ayırdığı kadar, aynı türe ait canlıları birbirine benzemez kılıyor. Gen dizilerinin arasına serpiştirilmiş ufak değişiklikler, farklı çevresel etkilerle birlikte, insanlar arasındaki türlü farklılıkların kaynağı.

Elbette bu birbirine benzemezlik sadece dış görünüşten ibaret değil. Genlerdeki kimi değişimler, bilim dilindeki adıyla mutasyonlar, kişinin belirli hastalıklara daha yatkın hale gelmesini sağlayabiliyor. Kimi mutasyonlarsa tersine hastalığa karşı koruma sağlayabiliyor. Birçok mutasyonunsa canlıda hiçbir etkisi olmuyor.

İnsanda genom analizi yaparak, bir başka deyişle, genlerin DNA dizisini inceleyerek, hastalıklarla ilgili genlerde mutasyon olup olmadığını anlamak ve bu sayede kişinin hastalıklara yatkınlığını kestirmek mümkün olabiliyor.

GENETİK SORUNLARIMIZI ÖĞRENMEK FAYDALI MI?

Peki bireylerin genetik hastalığa yatkınlıklarını öğrenmeleri her koşulda iyi bir şey mi? Bu soru, günümüzde tıbbi etik alanındaki en ciddi tartışmalardan biri. Çünkü bazı durumlarda hastalığı önceden tespit etmek ve müdahale etmek mümkünken, birçok başka durumda hiçbir müdahale bilinmiyor.

Örneğin ölümcül bir hastalık olan ve aslen genetik belirlenimli Huntington’ın tedavisi yok. Bu halde ölümcül Huntington mutasyonunu taşıyan bireyler, kaderlerini öğrenmek ve hayatlarını bunun üzerine kurmak istemeyebiliyorlar.

Dahası bu sadece hastaları ilgilendiren bir durum değil, biyolojik akrabalarını da ilgilendiriyor. Çünkü bireyin bir hastalık mutasyonunu taşıyor olması, örneğin kardeşinde de aynı ihtimale işaret edebiliyor. Ya kardeş öğrenmek istemiyorsa?

Sorunun bir diğer boyutu ise hastalık riski kavramının hastaya doğru aktarılabilmesi. Örneğin bir mutasyonu taşıyor olmak bir kanser ihtimalini ortalamanın 10 katına çıkarıyor olabilir (diyelim ki %1’den %10’a), ama bu kanserin mutlak olduğu anlamına gelmiyor. Doktor istatistiğe hakim değilse, riski yanlış yorumlayabiliyor. Hastanın bilimsel okuryazarlığı da risk kavramını doğru algılaması ve yorumlaması açısından önemli. Kişinin hastalığı kader olarak algılaması, bilgiye hiç sahip olmamasına kıyasla depresyon gibi daha vahim sonuçlara yol açabilir.

Kapitalizmde bir diğer sorun ise genetik verinin özel sigorta şirketlerinin eline geçmesi. Çünkü şirketler -kendi açılarından doğal olarak- hastalık riski taşıyan bireyleri sigortalamayı tercih etmiyor. Bu konuda dünyanın çeşitli ülkelerinde hastaların genetik bilgisinin mahremiyetini koruyucu yasalar çıkarılıyor. Yine de sermayenin kar hırsı hastalar üzerinde sürekli bir tehdit.

GENOM TARAMA UCUZLUYOR

Bu tip sorunlara ve tartışmalı konulara rağmen genetik verinin üretimi ve buna erişim kolaylaşıyor. Eskilerde, çok değil bundan 10 yıl kadar öncesine kadar böyle bir analizi yapmak için yüzbinlerce dolar harcanması gerekirken, bugün gen dizileme teknolojilerinin ilerlemesiyle bu analizler daha az maliyetle tamamlanabiliyor.

Şimdilik konunun sosyal, ekonomik ve etik boyutlarını bir kenara koyup, geçtiğimiz günlerde yayınlanan bilimsel bir çalışmaya göz atalım. Annals of Internal Medicine adlı dergide yayınlanan çalışma, sağlıklı bireylerde genom taraması yapmanın fayda ve sorunlarını inceliyor.

Çalışmada kullanılan yöntem tüm genom dizileme (İng. “whole genome sequencing”, ya da kısaltmasıyla WGS). Bu yöntemle canlı hücrelerindeki tüm DNA dizisi, taşıdıkları tüm genler dahil, okunuyor. Araştırmacılar bu şekilde DNA bilgisi elde edip, mutasyon geçirdiğinde (yani bozunmaya uğradığında) hastalığa yol açabilen 4631 geni inceleyerek, ilginç sonuçlara ulaşıyor.

BEŞ BİREYDEN BİRİNDE HASTALIK RİSKİ

Çalışma klinik araştırma şeklinde kurgulanmış. Çalışmaya ABD’li, orta yaşlı ve sağlıklı yüz birey katılmış. Bunlardan rastgele seçilen ellisinin aile hastalık kaydı incelenmiş, hem de genomları taranmış. Diğer ellisi ise kontrol grubu olmuş; bunların yalnızca aile hastalık kaydı incelenmiş.

Taranan elli hasta arasında on bir hastada (yaklaşık %20) daha önceden tanısı konulmayan, genetik olarak aktarılabilen ve hastalık riski taşıyan gen değişimlerine rastlanmış. Bu bilgi aile hekimleri tarafından hastalara aktarılmış.

Ancak yazarlar, bu genetik tarama bilgisinin klinik faydası konusunda net bir sonuca ulaşamıyorlar. Çünkü genetik bilgiyi öğrenen bireylere dönük müdahale, yalnızca aile hastalık kaydı incelenen kontrol grubuna dönük müdahaleden daha etkili olmamış. Ayrıca aile hekimlerinin tavsiyelerinin %20’si yanlış bulunmuş.

Çalışma bu haliyle küçük sayılabilecek bir örnekleme ve sosyo-ekonomik olarak sınırlı bir topluluktan elde edilen verilere dayanıyor. Bu nedenle çalışmada elde edilen sonuçlar, örneğin %20 genetik hastalık oranı ve müdahalenin etkilerine dair sonuçlar, tüm toplum çapında geçerli olmayabilir. Örneğin Türkiye’de akraba evliliği yüzünden bu oranlar daha yüksek çıkabilir.

Yine de çalışma genetik testlerin önleyici sağlık hizmeti içerisindeki olası rolünü tartışmaya açması açısından önemli. Araştırmacılar, elde ettikleri sonuçların insanlarda genom analizi konusunda yeni çalışmalara ön ayak olacağı görüşünde. Bu karşın kimi bilim insanları, kapitalist sağlık sistemlerinin genetik bilginin birey ve toplumla paylaşımının ortaya çıkaracağı sonuçları yönetmekte başarısız kalacağını düşünüyor.


Kaynak:

Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, v.d. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Annals of Internal Medicine.

Ryan Cross, One in five 'healthy' adults may carry disease-related genetic mutations. Science, 26 Temmuz 2017