ABD’li ve Kanadalı bilim insanları, insan genomunda bulunan bir milyon nükleotit uzunluğundaki immunglobulin genlerine ait bir DNA bölgesini diziledi. Araştırmacılar, bu dizileme sayesinde etnik kökenin bağışıklık sisteminin yapısını etkileyebileceğini gösterdi.
Bağışıklık sistemi nasıl çalışır?
İnsan vücudu çevresindeki hastalık yapıcı etkenlerden bağışıklık sistemi sayesinde korunur. Edinilmiş (adaptif) bağışıklık sistemi sayesinde vücut belirli patojenlere (hastalık yapıcı etkenlere) karşı özel antikorlar üretir. Vücutta her bir hastalık etkenine karşı ayrı bir antikor üretilir, bir antikorun diğerlerinden farklı olmasını sağlayan faktör ise yüzeylerinde bulunan immünglobulin adı verilen proteinlerdir. Bu proteinler hastalık sebebi olan antijenleri tanır ve bunlara bağlanarak vücuttaki bağışıklık mekanizmasının etkin hale gelmesini tetikler. Böylece vücutta her hastalığa karşı özgün bir savunma mekanizması geliştirilebilmiş olur. Bağışıklık yanıtı kişiden kişiye değişiklik gösterir, bunun nedenlerinden biri de bu yanıtı kodlayan genlerdeki çeşitliliklerdir.
İmmunoglobulin proteinleri
Bağışıklık sistemi hücrelerinin gerçekleştirdiği en önemli savunma mekanizması immunoglobulin denen proteinlerden faydalanır. Bu proteinler ise genomun özel bir bölgesinde kodlanır.
İşte bir milyon nükleotit uzunluğundaki bu gen bölgesi ilk defa Mart ayında The American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlanan bir makalede ABD’li ve Kanadalı bilim insanları tarafından tamamen dizilendi. [1]
Bu dizileme sayesinde araştırmacılar etnik kökenin bağışıklık sisteminin yapısını etkileyebileceğini gösterdi. Yapılan araştırmada Asya, Afrika ve Avrupa gibi farklı etnik kökenlerden gelen 425 kişide kromozom analizi yapıldı ve immünglobulin gen bölgesinde olası 11 DNA eklenmesi ve silinmesi bulundu. Bu eklenme ve silinmelerin, immünglobulin geninin antikor sayısı ve çeşitliliğini belirleyen bölgelerinde olduğunu bulan araştırmacılar, bu genetik çeşitliliğin kişilerin belli hastalıklara yatkınlık düzeylerini etkileyebileceğini belirtti.
Çalışmaya katılan bilim insanlarından Corey Watson, bu hipotezin doğru olup olmadığının zaman içinde ortaya çıkacağını söyledi. İnsan etnik grupları arasındaki farklar DNA düzeyinde genel olarak küçükken (gruplara arası farklar toplam DNA çeşitliliğinin yüzde 10’unu açıklarken), makalenin sonuçlarına göre immunoglobulin geninde gruplar arasındaki farklar yüzde 30 ila 50 civarında bulunuyor. Geçmişte etnik grupların farklı çevresel koşullarda farklı hastalık etkenlerine maruz kalmış olmaları, doğal seçilim yoluyla bağışıklık sisteminin genetiğinde bu farklılaşmaya yol açmış olabilir.
Bu çalışmada elde edilen sonuçlar, kişiler arasındaki immünglobulin geninde bulunan farklılıkların virüs ve bakterilerle mücadelede ne gibi bir öneme sahip olduğuna işaret ederek bu alandaki araştırmalara katkı sağlayabilir. Örneğin grip ya da HIV gibi virüslerle yayılan hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlar bireylerin bağışıklık geni özellikleri göz önünde bulundurularak üretilebilir.
Etnik üstünlük mü? O da ne?
Öte yandan, bilim insanları, bu tür çalışmaları yayımlarken bazı etnik grupların diğerlerine göre hastalıklara daha "bağışık" olmasının, bir üstünlük değil yüzyıllar boyunca oluşmuş genetik bir çeşitlilik olduğunu söylüyor.
Dahası, gruplar arasında genetik farkların çok sınırlı olduğu, genetik ve tıbbi olarak insanda “ırk” tarifinin mümkün olmadığı ve “etnik kökene özel” diye pazarlanan ilaçların niteliklerinin de tartışmalı olduğu vurgulanıyor. [2]
BilimsoL ekibi tarafından hazırlandı.
facebook.com/BilimsoL
twitter.com/BilimsoL
Kaynak
1. Watson, C. T. et al., Complete Haplotype Sequence of the Human Immunoglobulin Heavy-Chain Variable, Diversity, and Joining Genes and Characterization of Allelic and Copy-Number Variation, AJHG.
2. Krimsky, S., The short life of a race drug, The Lancet, Ocak 2012.