2001 yılındaki ilk insan genomu dizilemesinin ardından, günümüze kadar yüzlerce insan genomu dizilendi. Afrika'nın insan evrimindeki yeri ve önemi artık çok net bir şekilde bilinse de Afrikalı genomları en az çalışılmış genomlar olmayı sürdürüyordu. Yeni bir çalışma, üç farklı Afrika grubundan toplamda 15 bireyin dizilenen genomlarına bağlı olarak milyonlarca genetik varyasyonu ve başka özellikleri ortaya çıkardı.

Pennsylvania Üniversitesi'nden genetikçi Sarah Tishkoff'un önderliğindeki bir grup araştırmacı Kamerun'un Pigme, Tanzanya'nın Hadza ve Sandawe topluluklarından 15 bireyin genomunu diziledi. Cell dergisinde yayınlanan çalışma, Pigme'lerin kısa boylarının genetik temellerini ve atalarımızın artık soyu tükenmiş bir türle çiftleştiğini gösteriyor.

Afrika insanlığın beşiği olarak adlandırılsa da, insan genom çalışmalarında bugüne kadar dizilenen Afrikalı genomları sadece batı Afrika'daki Yoruba topluluğundan olmuştu. Bunun haricinde Güney Afrika ve Namibya'dan da birer kişinin genomları dizilenmişti. Bu çalışmayla 15 yeni genom daha eklenmiş oldu. Tishkoff ve ekibi 13.4 milyon tek-harf DNA çeşitliliği bulurken, bunlardan 3 milyonunu daha önce hiç görmediklerini açıkladı. Daha önce dizilenmiş genomların tamamı yaklaşık 50 milyon tek harf farklılığı içeriyordu.

Öğrendiklerimiz
Yeni genomlar Pigmelerin kısa boylarına da bir açıklama getirebilir. Bu yılın başında yayınlanan başka bir çalışmada Pigmelerin ve komşu toplulukların genomlarını yüzbinlerce harf bazında karşılaştıran Tishkoff ve ekibi, 3. kromozomdaki bir bölgenin boyla ilgili genleri barındırıyor olabileceğini bulmuştu. Bu çalışmada dizilenen 5 Pigme genomunun 3. kromozomunda, diğer Afrika topluluklarında nadir, Asyalı ve Avrupalı genomlarında ise bulunmayan 44 gen çeşitliliği saptandı. Ayrıca, HESX1 adı verilen, Avrupalılarda büyüme hormonu eksikliğine neden olan ve kısa boyla ilişkilendirilen bir gende ve kan dolaşımına büyüme hormonu pompalayan hipofiz bezinin gelişiminde rol oynayan POU1F1 geninin civarında da çeşitlilik barındırdıkları ortaya çıktı. Tishkoff, değişen hipofiz işlevselliğinin Pigmelerin kısa boylarını açıklayabileceğini düşünüyor.

Araştırmada öne çıkan diğer bir bulgu da, avcı-toplayıcıların atalarının 40.000 yıldan fazla bir süre önce farklı bir hominin türüyle çiftleşmiş olmaları. Bu bulgu, Afrika'da yaşayan insan populasyonlarının diğer hominin türleriyle çiftleştiğine dair önceki bulguları destekler nitelikte. Fosillerden elde edilen genom dizileri, insanların Afrika'dan çıktıktan sonra, 80.000 yıldan daha az bir süre önce Neandertaller ve diğer arkaik hominin gruplarıyla da çiftleştiğini göstermişti.

Tishkoff, Afrika'nın genetik çeşitliliğini daha iyi ortaya koyabilmek için daha çok dizileme çalışması yapılması gerektiğine, bu çalışmanın 2.000 Afrikalı etnik gruptan sadece 3'ünü ele aldığına dikkat çekiyor.

İlgili makale:

Lachance, J. et al. , Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers, Cell 150, 1–13 (2012).

(soL - Bilim)